El feocromocitoma extraadrenal es un tumor poco frecuente que crece fuera de las glándulas suprarrenales y puede liberar hormonas del estrés. A menudo causa episodios de presión arterial alta, dolor de cabeza intenso, sudoración y latidos cardíacos rápidos, y los síntomas iniciales del feocromocitoma extraadrenal pueden aparecer y desaparecer. Muchas personas oyen hablar por primera vez del feocromocitoma extraadrenal en la edad adulta, pero también puede afectar a personas más jóvenes, sobre todo cuando aparece en familias. El tratamiento suele incluir primero medicamentos para controlar la presión arterial y luego cirugía para extirpar el tumor cuando es posible. El pronóstico varía porque la mayoría de los tumores son tratables, pero algunos casos de feocromocitoma extraadrenal pueden ser cancerosos y llegar a poner en peligro la vida si no se detectan y tratan.
¿Cuántas personas viven con Extra-adrenal pheochromocytoma?
Como el feocromocitoma extraadrenal forma parte del grupo más amplio de feocromocitoma-paraganglioma, se estima que alrededor de 1.2 a 3.2 millones de personas en todo el mundo viven con ese grupo más amplio, usando la prevalencia habitualmente citada de aproximadamente 1 de cada 6,500 a 1 de cada 2,500 y los totales actuales de la población mundial (NORD, 2023; United Nations, 2024), y alrededor de 52,000 a 135,000 personas en Estados Unidos usando el mismo intervalo de prevalencia con los totales actuales de la población de Estados Unidos (NORD, 2023; U.S. Census Bureau, 2024). Dado que se suele considerar que los tumores fuera de las glándulas suprarrenales representan alrededor del 15% al 20% de estos casos (StatPearls, 2024), esto sugiere que aproximadamente 190,000 a 650,000 personas en todo el mundo y unas 7,800 a 27,000 personas en Estados Unidos viven con feocromocitoma extraadrenal, pero estas son estimaciones y no recuentos directos.
Descripción general
Extra-adrenal pheochromocytomaSíntomas
El feocromocitoma extraadrenal suele causar episodios de presión arterial muy alta, cefaleas pulsátiles, sudoración, palpitaciones, temblores y ansiedad. Los síntomas iniciales del feocromocitoma extraadrenal pueden aparecer y desaparecer, sobre todo durante el estrés, el ejercicio o después de ciertos alimentos o medicamentos.
Perspectivas y Pronóstico
Con el paraganglioma, el pronóstico suele ser bueno cuando el tumor se detecta pronto y se extirpa por completo. El seguimiento de por vida es importante porque algunos tumores reaparecen, se diseminan o están relacionados con afecciones hereditarias.
Causas y factores de riesgo
El feocromocitoma extraadrenal suele deberse a un cambio genético hereditario, aunque también puede aparecer sin antecedentes familiares. El riesgo es mayor en personas con determinados síndromes genéticos. Por lo general, los factores relacionados con el estilo de vida no lo causan, pero el estrés puede empeorar los síntomas.
Influencias genéticas
La genética es muy importante en el feocromocitoma extraadrenal, porque muchos casos están relacionados con cambios genéticos heredados. Las pruebas genéticas pueden ayudar a aclarar la causa, orientar el estudio familiar y estimar la probabilidad de que aparezcan tumores adicionales.
Diagnóstico
El feocromocitoma extraadrenal suele diagnosticarse con análisis de sangre o de orina que buscan un exceso de hormonas del estrés, seguidos de pruebas de imagen para localizar el tumor. En algunas personas, el diagnóstico de feocromocitoma extraadrenal también incluye pruebas genéticas.
Tratamiento y medicamentos
El feocromocitoma extraadrenal a menudo se trata con cirugía para extirpar el tumor. Antes de la cirugía, los medicamentos bloquean las hormonas del estrés y ayudan a controlar la presión arterial y los latidos del corazón. Si se ha extendido, la radioterapia, el tratamiento con fármacos dirigidos o la quimioterapia pueden ayudar.
Síntomas
Muchas personas que viven con feocromocitoma extraadrenal tienen episodios repentinos de latidos cardíacos fuertes, dolor de cabeza, sudoración e hipertensión arterial. Los primeros signos de feocromocitoma extraadrenal a menudo son fáciles de pasar por alto porque los episodios pueden aparecer y desaparecer, a veces con largos períodos de calma entre ellos. Los signos varían de una persona a otra y pueden cambiar con el tiempo. Algunas personas también tienen síntomas continuos o dolor relacionado con la zona donde está ubicado el tumor.
El feocromocitoma extraadrenal puede hacer que la presión arterial suba de forma repentina, a veces hasta niveles peligrosos. Para muchas personas, esto se siente como presión intensa en la cabeza, mareo o la sensación de que algo va muy mal de repente.
Los dolores de cabeza suelen ser intensos, pulsátiles y aparecen durante un episodio. Pueden aliviarse después de que pasa el episodio y luego volver sin mucha advertencia.
Muchas personas con feocromocitoma extraadrenal notan latidos cardíacos rápidos, fuertes o irregulares. Subir escaleras, el estrés o incluso estar en reposo puede desencadenar un aumento repentino.
La sudoración puede ser lo bastante abundante como para empapar la ropa o las sábanas, incluso en una habitación fresca. A menudo ocurre junto con latidos rápidos y sensación de temblor o enrojecimiento.
¿Cómo suelen las personas notar Extra-adrenal pheochromocytoma por primera vez?
El feocromocitoma extraadrenal suele advertirse por primera vez cuando las descargas de hormonas del estrés desencadenan episodios repentinos de dolor de cabeza pulsátil, latidos rápidos o muy intensos, sudoración abundante, temblores y sensaciones de ansiedad o pánico que parecen aparecer de la nada. Muchas personas con feocromocitoma extraadrenal también descubren que algo no va bien porque tienen presión arterial alta, a veces con picos repentinos, junto con palidez, dolor en el pecho o en el abdomen, náuseas o pérdida de peso. En algunos casos, los primeros signos de feocromocitoma extraadrenal aparecen durante una exploración realizada por otro motivo, porque estos tumores a veces pueden permanecer silenciosos hasta que crecen más o liberan más hormonas.
Tipos de Extra-adrenal pheochromocytoma
El feocromocitoma extraadrenal puede manifestarse de más de una manera, y las diferencias suelen depender de dónde empieza el tumor y de si produce hormonas del estrés. En la práctica, los médicos suelen separar estos tumores en grupos según la localización y la actividad hormonal, porque eso es lo que más influye en los síntomas del día a día. Cuando la gente pregunta por los tipos de feocromocitoma extraadrenal, normalmente se refiere a estos patrones clínicos. Los signos no siempre son iguales para todas las personas.
Tipo simpático
Esta forma suele desarrollarse en el tórax, el abdomen o la pelvis y con frecuencia libera hormonas similares a la adrenalina. Muchas personas con feocromocitoma extraadrenal de este tipo tienen episodios de presión arterial alta, latidos fuertes, sudoración, dolor de cabeza, temblores o sensación de pánico. Los síntomas pueden aparecer y desaparecer en brotes, a veces durante el ejercicio, el estrés o después de orinar si el tumor está en la vejiga.
Tipo parasimpático
Esta forma se encuentra con más frecuencia en la cabeza y el cuello y, por lo general, no produce grandes cantidades de hormonas del estrés. En lugar de crisis hormonales repentinas, las personas pueden notar un bulto, ronquera, dificultad para tragar, cambios en la audición o presión en el cuello o alrededor del oído. Algunos se detectan por casualidad en una prueba de imagen porque al principio causan pocos síntomas.
Tumores funcionantes
Estos tumores liberan hormonas activamente al torrente sanguíneo, y eso es lo que provoca las crisis clásicas que muchas personas asocian con el feocromocitoma extraadrenal. Una persona puede tener sobre todo dolor de cabeza y sudoración, mientras que otra nota más palpitaciones y subidas de la presión arterial. Incluso dentro del mismo tipo, la intensidad puede ir de leve a grave.
Tumores no funcionantes
Estos tumores producen poca o ninguna hormona, así que es más probable que los síntomas se deban a su tamaño o localización que a crisis bruscas en todo el cuerpo. Para muchas personas, esto puede significar molestias persistentes, una masa visible o presión sobre nervios u órganos cercanos, en lugar de los signos tempranos de feocromocitoma extraadrenal relacionados con picos hormonales. Como pueden pasar más desapercibidos, es posible que se diagnostiquen más tarde o durante pruebas realizadas por otro motivo.
¿Puedo ralentizar la aparición de los síntomas?
Probablemente no de una forma significativa: en el caso del feocromocitoma extraadrenal, un tumor poco frecuente fuera de las glándulas suprarrenales, los síntomas suelen comenzar cuando el tumor empieza a liberar hormonas del estrés en exceso, y no hay pruebas sólidas de que la dieta, el ejercicio, el sueño u otros cambios en el estilo de vida puedan retrasar que eso ocurra. Si tienes un riesgo hereditario o una fuerte historia familiar, el seguimiento regular con análisis de sangre o de orina y pruebas de imagen puede ayudar a detectar un tumor de forma temprana, pero eso es detección precoz, no prevención. Aun así, mantenerte en contacto con tu equipo de atención puede ayudarte a detectar antes los problemas y a recibir tratamiento con rapidez.
Lo que la genética puede decirte sobre los síntomas
La genética puede ayudar a explicar por qué las personas con paraganglioma, también llamado feocromocitoma extraadrenal, tienen experiencias diferentes. Los cambios en ciertos genes heredados se asocian con una mayor probabilidad de desarrollar estos tumores, a menudo a una edad más temprana, y pueden influir en el lugar donde crece el tumor, en si hay más de un tumor y en la probabilidad de que produzca hormonas que causen síntomas como dolor de cabeza, sudoración, palpitaciones o presión arterial alta. Aun así, los genes no predicen los síntomas con total precisión, porque algunas personas con el mismo cambio genético pueden tener síntomas, gravedad o edad de inicio muy diferentes.
Causas y Factores de Riesgo
El feocromocitoma extraadrenal suele comenzar cuando las células nerviosas productoras de hormonas que están fuera de las glándulas suprarrenales desarrollan alteraciones genéticas que hacen que crezcan demasiado. Muchas personas con feocromocitoma extraadrenal tienen una alteración genética heredada, y los antecedentes familiares son uno de los principales factores de riesgo del feocromocitoma extraadrenal. Estas alteraciones suelen estar relacionadas con síndromes raros como las afecciones relacionadas con SDHx, el síndrome de von Hippel-Lindau y la neoplasia endocrina múltiple tipo 2. Rara vez interviene un solo factor, y la combinación importa. No se ha demostrado que una dieta común, el nivel de estrés ni una exposición ambiental habitual causen estos tumores, aunque los investigadores siguen estudiando por qué se desarrollan en personas sin antecedentes familiares.
¿Cuáles son las causas o factores de riesgo más comunes?
El factor de riesgo más fuerte conocido para el feocromocitoma extraadrenal es un cambio hereditario en un gen, por lo que es más frecuente en personas con antecedentes familiares o con ciertas afecciones hereditarias que aumentan la probabilidad de estos tumores. También puede desarrollarse en personas sin antecedentes familiares debido a un nuevo cambio en un gen que ocurre solo en las células del tumor. A diferencia de muchos otros problemas de salud, no hay causas relacionadas con el estilo de vida bien demostradas, y no se sabe que cosas como la dieta, el estrés o el ejercicio lo causen.
Factores de Riesgo Ambientales y Biológicos
El feocromocitoma extraadrenal es poco frecuente, por lo que la lista de factores de riesgo demostrados es más corta que la de muchos otros tumores. Los médicos suelen agrupar los riesgos en internos (biológicos) y externos (ambientales). La investigación sobre los factores de riesgo del feocromocitoma extraadrenal señala con más claridad algunos factores propios del cuerpo y la exposición prolongada a bajos niveles de oxígeno que las exposiciones cotidianas del entorno.
El feocromocitoma extraadrenal puede aparecer a cualquier edad, pero se diagnostica con más frecuencia en adultos que en niños pequeños. La edad por sí sola no causa el tumor, pero la probabilidad de detectarlo aumenta durante la edad adulta.
Los estados prolongados de bajo nivel de oxígeno, como vivir en grandes altitudes o tener enfermedades cardíacas o pulmonares que reducen los niveles de oxígeno, se han relacionado con algunos tumores de este tipo, incluidos algunos feocromocitomas extraadrenales. La asociación parece ser más fuerte en ciertas localizaciones del cuerpo que en otras, por lo que el riesgo no parece ser el mismo para todos.
Las personas con antecedentes de feocromocitoma o de un tumor estrechamente relacionado tienen más probabilidad de presentar otro tumor similar o de que la enfermedad reaparezca con el tiempo. Por eso, el seguimiento a largo plazo suele formar parte de la atención.
No se ha demostrado de forma concluyente que ninguna toxina ambiental común, infección o exposición cotidiana cause feocromocitoma extraadrenal. En muchos casos, esto significa que el tumor aparece sin un desencadenante externo claro.
Factores de Riesgo Genéticos
El feocromocitoma extraadrenal suele estar relacionado con cambios genéticos heredados, por lo que la genética puede ser una parte importante de por qué se desarrolla. Las asociaciones más fuertes involucran a la familia de genes SDH, pero los cambios en VHL, MAX, FH y algunos otros genes también pueden aumentar el riesgo. Llevar un cambio genético no garantiza que aparezca la enfermedad, y el riesgo puede variar mucho incluso dentro de la misma familia. Los médicos están especialmente atentos a las causas genéticas del feocromocitoma extraadrenal cuando aparece a una edad temprana, ocurre más de una vez o hay antecedentes familiares.
Antecedentes familiares: Tener un familiar cercano con paraganglioma, feocromocitoma o un síndrome tumoral hereditario relacionado hace más probable una causa hereditaria. Incluso si no se sabe que nadie más en la familia esté afectado, un nuevo cambio genético o un patrón familiar no reconocido todavía pueden explicar el feocromocitoma extraadrenal.
Cambio en SDHB: Los cambios en SDHB son uno de los riesgos hereditarios mejor conocidos para el feocromocitoma extraadrenal, especialmente los tumores del abdomen, el tórax o la pelvis. Los tumores relacionados con SDHB pueden tener más probabilidad de diseminarse que los vinculados con algunos otros genes.
Cambio en SDHD: Los cambios heredados en SDHD son una causa frecuente de paraganglioma hereditario y pueden dar lugar a feocromocitoma extraadrenal, a veces con más de un tumor. El riesgo suele ser mucho mayor cuando el cambio se hereda del padre, por lo que el patrón familiar puede parecer inusual.
Otros genes SDH: Los cambios en SDHC, SDHA y el gen muy poco frecuente SDHAF2 también pueden aumentar la probabilidad de estos tumores. Según el gen, los tumores pueden aparecer en la cabeza y el cuello o en otras zonas fuera de las glándulas suprarrenales, y algunas familias tienen varios familiares afectados.
Síndrome VHL: VHL es una enfermedad hereditaria que puede aumentar el riesgo de feocromocitoma extraadrenal, así como de otros crecimientos, incluidos algunos en los riñones, los ojos, el cerebro o el páncreas. Muchas personas con VHL desarrollan tumores relacionados a una edad más temprana de lo habitual.
Cambio en MAX: Los cambios heredados en MAX pueden predisponer a las personas a feocromocitoma y paraganglioma, incluidos algunos tumores fuera de las glándulas suprarrenales. Algunas familias ven el diagnóstico a una edad más temprana o más de un tumor con el tiempo.
Cambio en FH: Los cambios en FH son una causa genética menos frecuente, pero bien establecida, de paraganglioma. En algunas personas, se relacionan con tumores que se comportan de forma más agresiva y pueden aparecer junto con tumores renales o miomas uterinos en una familia.
Otros síndromes: Con menor frecuencia, el feocromocitoma extraadrenal se relaciona con enfermedades hereditarias que involucran genes como NF1, RET o TMEM127. Estos genes se conocen mejor por otros patrones tumorales, pero a veces también pueden formar parte del cuadro.
Factores de Riesgo del Estilo de Vida
No se sabe que los hábitos de vida causen directamente el feocromocitoma extraadrenal, pero sí pueden influir en los brotes de síntomas y en las complicaciones cardiovasculares. En la práctica, la forma en que el estilo de vida afecta al feocromocitoma extraadrenal suele estar relacionada con aumentos bruscos de catecolaminas que elevan la presión arterial, la frecuencia cardiaca, la sudoración y el dolor de cabeza. Los factores de riesgo relacionados con el estilo de vida más relevantes son aquellos que desencadenan estos episodios o dificultan la recuperación.
El café, las bebidas energéticas y otros estimulantes pueden intensificar las palpitaciones, el temblor, la ansiedad y los picos de presión arterial en las personas con feocromocitoma extraadrenal. Reducir su consumo puede disminuir la probabilidad de brotes bruscos de síntomas.
El alcohol puede provocar rubor, dolor de cabeza, latidos rápidos e inestabilidad de la presión arterial en algunas personas con tumores secretores de catecolaminas. Además, el consumo elevado sobrecarga el corazón y los vasos sanguíneos, lo que puede empeorar las complicaciones.
Los quesos curados, las carnes curadas y algunos alimentos fermentados pueden desencadenar la liberación de catecolaminas en personas susceptibles. Esto puede aumentar el riesgo de dolores de cabeza pulsátiles, sudoración y episodios hipertensivos.
El ejercicio muy extenuante, levantar peso o los arranques bruscos de actividad pueden desencadenar aumentos de catecolaminas desde el tumor. Cuando los síntomas están activos, suele tolerarse mejor la actividad más suave y aprobada por el profesional sanitario.
Prevención de Riesgos
Para el feocromocitoma extraadrenal, por lo general no existe una forma segura de prevenir el propio tumor, porque muchos casos están relacionados con un riesgo hereditario o con cambios que están fuera de tu control. La prevención se centra sobre todo en detectar pronto el riesgo, reducir la probabilidad de complicaciones y evitar cosas que puedan desencadenar aumentos peligrosos de la presión arterial. Algunas medidas de prevención son universales; otras se adaptan a personas con riesgos específicos.
Muchas personas con feocromocitoma extraadrenal tienen un riesgo hereditario, por lo que el consejo genético y las pruebas genéticas pueden ayudar a mostrar quién puede necesitar un seguimiento más estrecho. Esto puede llevar a estudios de imagen o análisis de laboratorio más tempranos antes de que aparezcan los síntomas o las complicaciones.
Si tienes un riesgo hereditario conocido o antecedentes familiares importantes, los análisis de sangre u orina y las pruebas de imagen periódicos pueden ayudar a detectar el feocromocitoma extraadrenal pronto. Esto importa porque los síntomas iniciales del feocromocitoma extraadrenal pueden pasar desapercibidos con facilidad, como dolores de cabeza intensos, sudoración o episodios repentinos de latidos rápidos.
Mantener la presión arterial bien controlada puede reducir el riesgo de accidente cerebrovascular, esfuerzo cardíaco excesivo y otras complicaciones si hay un tumor presente. Las revisiones regulares son especialmente importantes si tienes episodios de dolores de cabeza intensos, palpitaciones o presión arterial alta sin explicación.
Algunos medicamentos, drogas estimulantes y el esfuerzo físico intenso pueden provocar la liberación de hormonas del feocromocitoma extraadrenal y causar síntomas repentinos. Informa a tu equipo asistencial sobre todos los medicamentos con receta, suplementos y sustancias recreativas para que puedan ayudarte a evitar desencadenantes peligrosos.
¿Se puede prevenir Extra-adrenal pheochromocytoma?
En la mayoría de los casos, el feocromocitoma extraadrenal, un tumor raro que crece fuera de las glándulas suprarrenales, no se puede prevenir, sobre todo cuando está relacionado con un cambio genético hereditario que se transmite en una familia. No hay cambios en el estilo de vida que se hayan demostrado y que se sepa que puedan impedir que se forme. Si aparece en tu familia, el asesoramiento genético y los controles regulares pueden ayudar a detectarlo temprano, pero no lo previenen.
Transmisión
El paraganglioma extraadrenal no es contagioso, así que no puedes contraerlo de otra persona por contacto, por el aire, por sexo, por alimentos o por sangre. En muchas personas, el paraganglioma extraadrenal aparece de forma esporádica, lo que significa que se desarrolla en una sola persona y no se transmite de una persona a otra.
Sin embargo, en algunas familias, el riesgo de paraganglioma extraadrenal está relacionado con un cambio genético heredado que pasa de un progenitor a un hijo, y eso forma parte de cómo se hereda el paraganglioma extraadrenal. Si varios familiares han tenido este tumor, o tumores relacionados de la glándula suprarrenal o de los nervios, el asesoramiento genético y las pruebas genéticas pueden ayudar a aclarar la probabilidad de que otros miembros de la familia también estén en riesgo.
Cuándo hacerse pruebas genéticas
Considera realizar pruebas genéticas si tienes un feocromocitoma extraadrenal, especialmente si aparece a una edad temprana, ocurre en más de un tumor, se disemina o hay antecedentes familiares. Los resultados pueden orientar el cribado de tumores relacionados y ayudar a tus familiares a saber si ellos también necesitan hacerse pruebas.
Diagnóstico
El paraganglioma suele diagnosticarse después de que episodios de presión arterial alta, dolores de cabeza intensos y pulsátiles, sudoración o latidos cardíacos acelerados llevan a buscar atención médica. Como estos síntomas pueden aparecer y desaparecer, y pueden confundirse con ataques de pánico, problemas de tiroides u otras causas, el diagnóstico de paraganglioma a menudo requiere más de un paso. Por lo general, los médicos comienzan confirmando si el cuerpo está produciendo demasiada hormona similar a la adrenalina.
Tu médico pregunta por episodios de dolor de cabeza, palpitaciones, sudoración, temblor y presión arterial alta, incluido lo que parece desencadenarlos. Una historia familiar y clínica detallada puede ayudar a descubrir riesgo hereditario o pistas de tumores previos.
Los análisis de sangre o una prueba de orina de 24 horas miden productos de degradación de las hormonas del estrés, que a menudo están más elevados en las personas con paraganglioma. Estas pruebas ayudan a mostrar si el tumor libera hormona en exceso entre los episodios de síntomas o durante ellos.
Si los resultados son dudosos, tu médico puede repetir las pruebas en condiciones cuidadosamente controladas, como descansar en calma antes y revisar los medicamentos que pueden afectar los resultados. Las pruebas pueden parecer repetitivas, pero cada una ayuda a descartar diferentes causas.
Una vez que los resultados de laboratorio sugieren un tumor, se usan pruebas de imagen como CT o MRI para localizarlo y ver su tamaño. Estas exploraciones son especialmente útiles porque el paraganglioma crece fuera de las glándulas suprarrenales, a menudo en el tórax, el abdomen o la pelvis.
¿Cómo se diagnostica Extra-adrenal pheochromocytoma?
Los médicos suelen diagnosticar el feocromocitoma extraadrenal combinando signos como episodios súbitos de presión arterial alta, latidos cardíacos intensos, sudoración y dolores de cabeza con análisis de sangre o de orina de 24 horas que buscan niveles elevados de hormonas del estrés. Después, se usan tomografías computarizadas (CT) o resonancias magnéticas (MRI) y, a veces, una exploración especial de todo el cuerpo para localizar el tumor y ver si hay más de uno. Como algunas personas heredan un riesgo mayor, también puede ofrecerse estudio genético, sobre todo si comienza a una edad temprana, si hay antecedentes familiares o si existen varios tumores.
Etapas de Extra-adrenal pheochromocytoma
El feocromocitoma extraadrenal no tiene etapas de progresión definidas. Esto se debe a que, por lo general, se identifica como un tumor productor de hormonas, no como una enfermedad que avanza a través de fases claras y secuenciales con el tiempo. Los médicos suelen empezar con una conversación sobre signos como dolor de cabeza repentino, latidos cardíacos fuertes, sudoración o episodios de presión arterial muy alta, que pueden ser algunos de los primeros signos del feocromocitoma extraadrenal. El diagnóstico y el seguimiento suelen basarse en análisis de sangre u orina para detectar hormonas del estrés y en pruebas de imagen para localizar el tumor y comprobar si se ha extendido.
Perspectivas y Pronóstico
La perspectiva del feocromocitoma extraadrenal varía según la localización del tumor, su tamaño, si puede extirparse por completo y si se ha diseminado. Muchos tumores localizados pueden curarse con cirugía, y síntomas como la hipertensión arterial grave suelen mejorar de forma marcada después del tratamiento, aunque el seguimiento de por vida es importante porque la recurrencia puede aparecer años más tarde. El pronóstico suele ser menos favorable cuando el tumor es metastásico, irresecable o está asociado con ciertas mutaciones hereditarias, pero las combinaciones más nuevas de cirugía, control de la presión arterial, terapia con radionúclidos, terapia dirigida y quimioterapia todavía pueden proporcionar un control significativo de la enfermedad. La mortalidad se relaciona con mayor frecuencia con el exceso no controlado de catecolaminas, que causa complicaciones cardiovasculares, o con la enfermedad metastásica progresiva, más que con el tumor primario en sí. Con un diagnóstico rápido, una preparación preoperatoria cuidadosa y una vigilancia experta a largo plazo, muchos pacientes tienen una supervivencia prolongada y una buena calidad de vida, especialmente cuando la enfermedad se detecta antes de la metástasis.
Efectos a Largo Plazo
El feocromocitoma extraadrenal puede tener efectos a largo plazo que van más allá del propio tumor, sobre todo porque puede liberar ráfagas de hormonas del estrés que afectan al corazón, la presión arterial y el bienestar diario. Incluso después del tratamiento, algunas personas necesitan seguimiento durante años porque el tumor puede reaparecer o, en algunos casos, extenderse a otras partes del cuerpo. Los efectos a largo plazo varían mucho, y el pronóstico suele depender de dónde esté el tumor, de si puede extirparse por completo y de si está relacionado con un cambio hereditario en un gen. Para muchas personas, esto puede significar controles continuos para detectar signos de exceso hormonal, recurrencia o problemas relacionados con el tratamiento.
La presión arterial alta persistente o repetida puede sobrecargar el cuerpo con el tiempo, aunque aparezca en episodios repentinos en lugar de mantenerse alta todo el día. Si la liberación hormonal no se controla por completo, esto puede aumentar el riesgo de ictus, daño renal u otros problemas de los vasos sanguíneos.
Los aumentos bruscos de hormonas del estrés pueden debilitar el músculo cardíaco o desencadenar ritmos cardíacos anormales, y a veces causar daño cardíaco duradero. Algunas personas notan palpitaciones, falta de aire o molestias en el pecho durante los episodios, y la recuperación puede llevar tiempo incluso después del tratamiento.
El feocromocitoma extraadrenal puede reaparecer meses o años después de la cirugía, por lo que a menudo se recomienda un seguimiento a largo plazo. Los médicos pueden vigilar estos cambios durante años para ver si vuelven a aumentar los niveles hormonales o si las pruebas de imagen muestran un nuevo crecimiento.
En algunas personas, el tumor se comporta como un cáncer y se extiende a lugares como el hueso, el hígado, el pulmón o los ganglios linfáticos. Cuando esto ocurre, los efectos a largo plazo pueden incluir dolor, fatiga y la necesidad de tratamiento continuo en lugar de una cura única.
Cómo es vivir con Extra-adrenal pheochromocytoma
Vivir con un feocromocitoma extraadrenal puede sentirse impredecible, porque el tumor puede liberar ráfagas de hormonas del estrés que provocan dolor de cabeza intenso, latidos cardíacos rápidos, sudoración abundante, ansiedad o aumentos repentinos de la presión arterial, y a veces hacen más difícil planificar el trabajo, el ejercicio, los viajes o incluso los recados de rutina. Muchas personas también viven con la carga de someterse a exploraciones repetidas, análisis de sangre y orina, medicamentos para controlar la presión arterial y, con frecuencia, cirugía, mientras que algunas necesitan seguimiento a largo plazo porque estos tumores pueden reaparecer o estar relacionados con afecciones hereditarias. Para la familia y los amigos cercanos, esto puede significar ayudar durante episodios repentinos de síntomas, visitas médicas y recuperación, pero con un tratamiento y un seguimiento cuidadosos, muchas personas pueden recuperar la estabilidad y sentirse más en control de la vida diaria.
Tratamiento y Medicamentos
El feocromocitoma extraadrenal suele tratarse mediante la extirpación del tumor, porque estas masas pueden liberar hormonas del estrés que provocan episodios de presión arterial muy alta, dolores de cabeza intensos, sudoración y taquicardia. Antes de la cirugía, la mayoría de las personas necesita medicamentos para bajar la presión arterial de forma segura y estabilizar el corazón durante días o semanas, y los médicos también pueden aconsejarte ingerir líquidos y sal adicionales para que el cuerpo tolere mejor la operación. Si el tumor se ha extendido, no puede extirparse por completo o reaparece, el tratamiento también puede incluir medicamentos para controlar los síntomas relacionados con las hormonas, radioterapia dirigida o quimioterapia. No todos los tratamientos funcionan igual en cada persona, así que la atención suele guiarse por la ubicación del tumor, si se ha extendido y, a veces, por los resultados de las pruebas genéticas.
¿Se puede curar Extra-adrenal pheochromocytoma?
A veces, sí: si este tumor fuera de la glándula suprarrenal puede extirparse por completo con cirugía, eso puede ser una cura. Si se ha extendido o no puede extirparse por completo, por lo general no hay una cura completa, pero el tratamiento puede controlar la presión arterial alta y otros síntomas relacionados con las hormonas, y puede reducir o frenar el tumor. El seguimiento regular es importante porque, en algunas personas, el tumor puede volver.
Tratamiento No Farmacológico
La vida diaria con feocromocitoma extraadrenal puede verse alterada por episodios súbitos de palpitaciones intensas, dolores de cabeza, sudoración o cambios en la presión arterial, por lo que el tratamiento a menudo tiene como objetivo extirpar o controlar el tumor y reducir esos riesgos. El tratamiento de esta afección suele incluir procedimientos, seguimiento cuidadoso y servicios de apoyo, además de los medicamentos que tu equipo asistencial pueda usar. Para muchas personas con feocromocitoma extraadrenal, la cirugía es el principal tratamiento no farmacológico cuando el tumor puede extirparse de forma segura. Si el tumor se ha extendido, no puede extirparse por completo o crece lentamente, los médicos pueden usar una combinación de tratamientos locales y vigilancia según tus síntomas, los resultados de las pruebas de imagen y los hallazgos genéticos.
La cirugía es el tratamiento principal para el feocromocitoma extraadrenal cuando el tumor puede extirparse de forma segura. La extirpación del tumor puede reducir los síntomas relacionados con las hormonas y, si no se ha extendido, puede curar la afección. En algunos casos, también se extirpan el tejido cercano o los ganglios linfáticos.
La radioterapia dirigida puede ayudar a reducir o controlar los tumores que no pueden extirparse por completo o que se han extendido. Esto puede aliviar el dolor o los síntomas por compresión y puede ralentizar el crecimiento en ciertas zonas. No todos los enfoques funcionan igual, por lo que el plan depende de dónde estén los tumores y con qué rapidez estén cambiando.
Los procedimientos guiados por imagen pueden tratar tumores seleccionados o metástasis sin cirugía abierta. La ablación térmica destruye pequeñas zonas del tumor, mientras que la embolización bloquea parte del riego sanguíneo que lo alimenta. Estas opciones suelen considerarse cuando la cirugía no es la mejor opción o cuando los médicos necesitan tratar un foco problemático concreto.
Algunas personas con feocromocitoma extraadrenal necesitan un seguimiento estrecho en lugar de un tratamiento inmediato, sobre todo si el tumor es pequeño, crece despacio o causa pocos síntomas. Esto suele significar repetir pruebas de imagen, análisis de sangre o de orina, y visitas periódicas al especialista. Es posible que, con el tiempo, tengas que probar más de una estrategia si el tumor empieza a crecer o cambian los síntomas.
Tus genes pueden influir en cómo te funcionan los medicamentos
En las personas con feocromocitoma extraadrenal, los cambios genéticos heredados suelen ser más importantes para elegir el tratamiento que para cambiar la dosis de los medicamentos de uso cotidiano. Estas diferencias genéticas pueden afectar cómo se comporta el tumor y qué sustancias libera, lo que puede ayudar a los médicos a decidir si los medicamentos estándar para la presión arterial antes de la cirugía son suficientes o si es más probable que ayuden tratamientos como la quimioterapia o la radioterapia. En la atención diaria, esto significa que dos personas con el mismo diagnóstico pueden no recibir exactamente el mismo plan de tratamiento, aunque al principio sus síntomas parezcan similares.
Tratamientos Farmacológicos
El tratamiento del feocromocitoma extraadrenal suele comenzar con medicamentos que hacen que la presión arterial y los síntomas relacionados con las hormonas del estrés sean más seguros y fáciles de controlar, especialmente antes de la cirugía. El plan más habitual consiste en bloquear primero el efecto hormonal y luego añadir otros fármacos si continúan la taquicardia, las palpitaciones o una presión arterial difícil de controlar. No todas las personas responden de la misma manera al mismo medicamento. En las personas con enfermedad avanzada o inoperable, algunos medicamentos también pueden usarse para frenar el crecimiento del tumor o aliviar los síntomas.
Fenoxybenzamine, doxazosin, prazosin y terazosin suelen ser los principales medicamentos usados antes de la cirugía para el feocromocitoma extraadrenal. Relajan los vasos sanguíneos y reducen el efecto del exceso de hormonas del estrés, lo que puede disminuir los picos graves de presión arterial, la sudoración y los dolores de cabeza. Por lo general, los médicos empiezan con estos fármacos antes de añadir otros medicamentos para la frecuencia cardíaca.
Propranolol, atenolol o metoprolol pueden añadirse si sigue habiendo taquicardia o palpitaciones después de instaurar el bloqueo alfa. Estos fármacos ayudan a ralentizar el corazón y pueden aliviar el temblor o la sensación de latido fuerte en el pecho. No deben iniciarse primero, porque eso puede empeorar peligrosamente la presión arterial.
Nicardipine, amlodipine o nifedipine pueden ayudar a controlar la presión arterial cuando los síntomas son más leves o cuando los bloqueadores alfa no son suficientes. Algunas personas también los usan cuando los bloqueadores alfa causan efectos secundarios molestos, como mareo intenso. Pueden usarse solos en casos seleccionados o junto con otros medicamentos.
Metyrosine reduce la producción de hormonas del estrés en el cuerpo en lugar de limitarse a bloquear sus efectos. Puede usarse antes de la cirugía en personas con tumores muy activos o junto con otros medicamentos para el feocromocitoma extraadrenal cuando los síntomas son difíciles de controlar. La somnolencia, la ansiedad y la diarrea pueden limitar cuánto pueden tolerar algunas personas.
Influencias Genéticas
Cuando se diagnostica un feocromocitoma extraadrenal, a menudo surgen preguntas sobre los familiares y sobre si el tumor forma parte de un patrón hereditario. La genética parece desempeñar un papel más importante en el feocromocitoma extraadrenal que en muchos otros tumores, y muchos casos están relacionados con cambios hereditarios en los genes, sobre todo en el grupo de genes SDH y, con menor frecuencia, en genes como VHL, RET, NF1, MAX o TMEM127. Los antecedentes familiares son una de las pistas más sólidas de una influencia genética. Aun así, algunas personas con feocromocitoma extraadrenal no tienen antecedentes familiares conocidos, porque un cambio genético puede aparecer por primera vez en una persona o pasar desapercibido en los familiares. Esto importa porque las pruebas genéticas para el feocromocitoma extraadrenal pueden ayudar a estimar la probabilidad de tumores adicionales, orientar el cribado de los familiares y definir el seguimiento a largo plazo. Si el tumor aparece a una edad más temprana, surge en más de un lugar o hay tumores similares en la familia, los médicos tienen una probabilidad especialmente alta de recomendar asesoramiento genético y pruebas genéticas.
¿Es Extra-adrenal pheochromocytoma genético?
La genética es muy importante en el feocromocitoma extraadrenal, porque muchos casos están relacionados con cambios genéticos heredados. Las pruebas genéticas pueden ayudar a aclarar la causa, orientar el estudio familiar y estimar la probabilidad de que aparezcan tumores adicionales.
Tener un riesgo genético no es necesariamente un diagnóstico
Los cambios en los genes son una parte normal de ser humano y se observan ampliamente en la población general. La mayoría de estos cambios no afectan directamente a la salud y simplemente reflejan diferencias naturales entre las personas. En muchos genes, llevar un cambio vinculado a una afección apunta a una posible relación, más que a un diagnóstico seguro, sobre todo cuando intervienen varios genes y factores ambientales. Sin embargo, en algunas situaciones, un solo cambio bien comprendido en un gen específico puede ser suficiente para confirmar un diagnóstico.
Farmacogenética - cómo la genética influye en los medicamentos
Muchas personas se preguntan si las pruebas genéticas para el feocromocitoma extraadrenal cambian el tratamiento, y a menudo sí lo hacen. En esta afección, los cambios hereditarios en los genes son bastante comunes, y el resultado puede ayudar a los médicos a estimar la probabilidad de que haya más de un tumor, el riesgo de que el tumor vuelva a aparecer o el riesgo de propagación. Eso puede influir en si la cirugía es el tratamiento principal, en cuánta imagen de control se necesita y en si a los familiares cercanos se les debe ofrecer cribado. Si el tumor no puede extirparse por completo o se ha propagado, ciertos hallazgos genéticos también pueden ayudar a orientar las pruebas de imagen y a decidir si considerar tratamientos como la radioterapia dirigida u otra terapia de cuerpo entero. La genética es solo un factor, así que los medicamentos que se usan para controlar la presión arterial alta, la sudoración, los dolores de cabeza o el latido cardíaco rápido antes de la cirugía siguen eligiéndose sobre todo según los síntomas, los niveles hormonales y cómo responde tu cuerpo. Para muchas personas con feocromocitoma extraadrenal, el resultado genético moldea el plan de tratamiento global más de lo que predice exactamente qué fármaco funcionará mejor.
Interacciones con otras condiciones
Para muchas personas que viven con feocromocitoma extraadrenal, el principal problema en el día a día es cómo puede empeorar otros problemas de salud, especialmente la hipertensión arterial, los trastornos del ritmo cardíaco, el dolor torácico o la insuficiencia cardíaca. Los picos hormonales del tumor también pueden elevar el azúcar en sangre, de modo que las personas con diabetes pueden notar que la glucosa se vuelve más difícil de controlar durante los episodios activos. Los médicos lo llaman comorbilidad cuando dos afecciones ocurren al mismo tiempo, y con el feocromocitoma extraadrenal esto puede ser importante porque los síntomas pueden confundirse con ataques de pánico, una tiroides hiperactiva o otras causas de cefaleas, sudoración y latidos cardíacos rápidos. Algunos feocromocitomas extraadrenales están relacionados con trastornos hereditarios como la neoplasia endocrina múltiple, el síndrome de von Hippel-Lindau y ciertos síndromes de paraganglioma hereditarios, lo que significa que los médicos también pueden buscar tumores relacionados u otros problemas en órganos. Esta superposición es una de las razones por las que los primeros signos del feocromocitoma extraadrenal pueden pasarse por alto o atribuirse a otra enfermedad. Con una atención cuidadosa, muchas personas viven bien a pesar de tener tanto feocromocitoma extraadrenal como otra afección, sobre todo cuando el tratamiento se coordina entre distintos especialistas.
Cómo los genes pueden causar enfermedades
Los seres humanos tienen más de 20 000 genes, y cada uno realiza una o algunas funciones específicas en el cuerpo. Un gen le indica al cuerpo cómo digerir la lactosa de la leche, otro le dice cómo construir huesos fuertes y otro evita que las células comiencen a multiplicarse sin control y se conviertan en cáncer. Como todos estos genes juntos son las instrucciones de construcción de nuestro cuerpo, un defecto en uno de ellos puede tener consecuencias graves para la salud.
A través de décadas de investigación genética, conocemos el código genético de cualquier gen humano sano/funcional. También hemos identificado que, en ciertas posiciones de un gen, algunas personas pueden tener una letra genética diferente a la tuya. A estos puntos críticos los llamamos “variaciones genéticas” o simplemente “variantes”. En muchos casos, los estudios han demostrado que tener la letra genética “G” en una posición específica es saludable, mientras que tener la letra “A” en la misma posición interrumpe la función del gen y causa una enfermedad. Genopedia te permite ver estas variantes en los genes y resume todo lo que sabemos de la investigación científica sobre qué letras genéticas (genotipos) tienen consecuencias buenas o malas para tu salud o tus rasgos.
¿Qué otras condiciones pueden causar síntomas similares a Extra-adrenal pheochromocytoma?
Varios problemas pueden parecerse a un feocromocitoma extraadrenal, especialmente los tumores de la glándula suprarrenal que liberan las mismas hormonas del estrés, los ataques de pánico, el hipertiroidismo y algunos trastornos del ritmo cardíaco. La hipoglucemia y las reacciones a estimulantes o a ciertos medicamentos, como descongestionantes, anfetaminas o cocaína, también pueden causar episodios de sudoración, dolor de cabeza, temblores, latidos cardíacos fuertes e hipertensión arterial.
Historia
Las personas que viven con feocromocitoma extraadrenal pueden pasar años buscando una explicación para los episodios de palpitaciones intensas, dolor de cabeza, sudoración o aumentos repentinos de la presión arterial. Mucho antes de las pruebas de imagen y de laboratorio modernas, los médicos solo podían reconstruir la enfermedad a partir de estos episodios llamativos y de tumores hallados cerca de grandes vasos sanguíneos y nervios fuera de las glándulas suprarrenales.
En las últimas décadas, la concienciación ha aumentado, pero la historia comenzó mucho antes. Primero se reconocieron los tumores de la glándula suprarrenal y, con el tiempo, los médicos comprendieron que crecimientos muy similares también podían aparecer en otras partes del cuerpo. A medida que avanzó la ciencia médica, las descripciones se hicieron más precisas, y lo que antes se agrupaba de forma amplia con el feocromocitoma suprarrenal se fue separando cada vez más en formas extraadrenales, que ahora a menudo se tratan junto con los paragangliomas.
Ese cambio de nombre importa porque refleja una mejor comprensión de dónde se originan estos tumores y cómo se comportan. Los primeros informes se basaban sobre todo en los síntomas y en lo que veían los cirujanos o los patólogos durante una operación o después de la muerte. Más adelante, el descubrimiento de que algunos de estos tumores producen hormonas del estrés ayudó a explicar por qué muchas personas con feocromocitoma extraadrenal tenían ataques súbitos que parecían ansiedad intensa, pánico o un problema cardíaco, más que un tumor.
La historia del diagnóstico cambió de nuevo cuando mejoraron las pruebas de imagen y los análisis hormonales en la segunda mitad del siglo 20. Un tumor que antes podía permanecer oculto hasta causar crisis repetidas ahora podía detectarse con pruebas de imagen y confirmarse con análisis de sangre u orina. Esto también ayudó a los médicos a reconocer que el feocromocitoma extraadrenal no se presenta igual en todas las personas. Algunas tienen episodios de aviso claros, mientras que a otras se les diagnostica después de una prueba de imagen realizada por otro motivo.
Más tarde, los investigadores identificaron que algunos casos tienen una causa genética, lo que ayudó a explicar por qué estos tumores a veces aparecen en familias o a edades más tempranas. Dicho esto, la forma de entender esta enfermedad ha cambiado con el tiempo, y la atención moderna ahora combina pruebas de imagen, análisis hormonales, cirugía y seguimiento a largo plazo. Conocer esta historia ayuda a explicar por qué los síntomas iniciales del feocromocitoma extraadrenal todavía pueden confundirse con afecciones más comunes, aunque hoy su reconocimiento es mucho mejor que antes.